Неонатальный скрининг первичного врождённого гипотиреоза: прошлое, настоящее и будущее

В статье рассматривается развитие неонатального скрининга первичного врождённого гипотиреоза и обсуждаются перспективные стратегии повышения точности диагностики. За последние десятилетия неонатальный скрининг получил широкое распространение во всём мире, что значительно снизило частоту тяжёлых форм заболевания. Однако сохраняются нерешённые проблемы, прежде всего гипердиагностика лёгких форм первичного врождённого гипотиреоза, которые могут не требовать лечения. Омиксные технологии могут помочь глубже изучить первичный врождённый гипотиреоз и выявить новые биомаркеры для распознавания лёгких форм с изменёнными протеомными и/или метаболическими профилями, связанными с необходимостью лечения. Исследования с сопоставлением записей могут расширить знания о долгосрочных исходах у детей с выявленным при неонатальном скрининге заболеванием. Тем не менее, несмотря на 50 лет проведения неонатального скрининга первичного врождённого гипотиреоза, в настоящее время этим исключительно важным мероприятием общественного здравоохранения охвачена лишь меньшая часть новорождённых. Необходимо расширять доступ к неонатальному скринингу во всём мире, особенно для детей, родившихся в развивающихся странах.