Алгоритм лечения младенцев со спинальной мышечной атрофией, выявленной при неонатальном скрининге

Введение: Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией альфа-мотонейронов спинного мозга, что приводит к атрофии мышц. СМА обусловлена делециями или мутациями гена SMN1. У человека имеется почти идентичная копия этого гена — SMN2. Поскольку было показано, что SMN2 дозозависимо снижает тяжесть заболевания, число копий SMN2 позволяет прогнозировать тяжесть СМА.

Цель: Разработать алгоритм лечения младенцев с положительным результатом неонатального скрининга на СМА с учётом числа копий SMN2.

Методы: Рабочая группа из 15 экспертов по СМА участвовала в модифицированном дельфийском процессе под руководством независимого эксперта, не связанного с участниками, для разработки рекомендаций по лечению.

Результаты: Основная рекомендация заключается в том, что всем младенцам с двумя или тремя копиями SMN2 следует немедленно начинать лечение (n = 13). Для младенцев, которым немедленное лечение не рекомендовано, разработаны рекомендации по срокам, а также по выбору и проведению необходимых скрининговых исследований и тестов для определения оптимального времени начала лечения.

Выводы: Выявление младенцев с СМА посредством неонатального скрининга создаёт беспрецедентную возможность получить максимальную пользу от лечения за счёт его начала до появления симптомов. Представленные рекомендации призваны помочь в разработке тактики лечения младенцев с положительным результатом неонатального скрининга.