Диагностика и ведение спинальной мышечной атрофии: часть 1. Рекомендации по диагностике, реабилитации, ортопедической и нутритивной помощи
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care
Аннотация
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое нервно-мышечное заболевание, обусловленное дефектом гена SMN1 (survival motor neuron 1). Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 11 000 живорождённых. В 2007 году на Международной конференции по стандартам медицинской помощи при СМА был опубликован консенсусный документ, который широко применялся во всём мире. В настоящей публикации представлены обновлённые рекомендации по темам, рассмотренным в предыдущем документе, в двух частях. В части 1 описаны методы разработки рекомендаций, а также обновлены положения по диагностике, реабилитации, ортопедической помощи и ведению пациентов с поражением позвоночника, нутритивной поддержке, нарушениям глотания и желудочно-кишечным расстройствам. В части 2 рассматриваются ведение пациентов с поражением дыхательной системы, неотложная помощь, поражение других органов, этические вопросы, лекарственная терапия и влияние новых методов лечения СМА.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.