Достижения в лечении спинальной мышечной атрофии: новые фенотипы, новые вызовы и новые аспекты ведения пациентов

Спинальная мышечная атрофия (СМА) обусловлена аутосомно-рецессивными мутациями в гене SMN1 и приводит к утрате двигательных нейронов и прогрессирующей мышечной слабости. Тяжесть заболевания варьирует от раннего дебюта с развитием дыхательной недостаточности в первые месяцы жизни до лёгкой формы с дебютом во взрослом возрасте и медленным прогрессированием. За последнее десятилетие были разработаны новые методы лечения, включая модуляцию сплайсинга SMN2 и замещение гена SMN1 с помощью генной терапии. Первые препараты для лечения пациентов с СМА уже одобрены; при раннем начале терапии они могут существенно изменить естественное течение заболевания. В связи с этим неонатальный скрининг на СМА изучается и внедряется во всё большем числе стран. Однако имеющиеся доказательства эффективности новых методов лечения часто ограничены узким спектром пациентов по возрасту и стадии заболевания. В этом обзоре представлен обзор доступных и разрабатываемых методов лечения СМА, а также обсуждаются новые фенотипы и связанные с ними проблемы клинического ведения пациентов. Сбор данных реальной клинической практики с использованием стандартизированных критериев оценки исходов необходим для улучшения понимания эффектов лечения у пациентов со всеми подтипами СМА и совершенствования основы для принятия клинических решений.