Orphanet Journal of Rare Diseases
медицина (общее), фармакология (медицинская) · с 2006 года · издатель BioMed Central Ltd · Великобритания
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 30 июня 2026)
Описание
Журнал посвящён редким заболеваниям, включая клиническую, генетическую, эпидемиологическую и организационную проблематику, а также вопросам орфанных препаратов. Он адресован клиническим и лабораторным исследователям, генетикам, специалистам по редким болезням и врачам, ведущим пациентов с мультисистемной патологией.
Для журнала характерен акцент на обзорных материалах и публикациях, связанных с редкими заболеваниями и орфанными препаратами; при запуске редакция прямо указывала, что именно обзоры будут составлять основной фокус. Журнал работает в модели открытого доступа и допускает статьи, которые научно обоснованы и укладываются в его профиль; в раннем описании также отмечалось секционное редактирование по специальностям.
Журнал был запущен в 2006 году как официальный журнал Orphanet, европейского портала по редким заболеваниям и орфанным препаратам. В стартовой редакционной статье обозначалась его задача — сделать материалы по редким заболеваниям свободно доступными и поддержать специалистов, работающих в этой области. В 2008 году BioMed Central сообщал, что журнал включён в отслеживание Thomson Reuters и должен получить первый импакт-фактор летом того же года.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 11 за неделю · 51 за месяц · 611 за год
Переведем статью из Orphanet Journal of Rare Diseases за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
15 статей
Исследование спленомегалии (SMS): изучение причин «необъяснимой» спленомегалии в реальной клинической практике
6 июня 2025
Синдром Санфилиппо: согласованные рекомендации по клиническому ведению
27 октября 2022
Гликогеновые болезни с поражением печени: обзор литературы по ГБ типа 0, IV, VI, IX и XI
20 июня 2022
Национальное экономическое бремя редких заболеваний в США в 2019 году
12 апреля 2022
Двигательная функция у пациентов со спинальной мышечной атрофией 2-го и 3-го типов, получающих нусинерсен: критический обзор и метаанализ
13 октября 2021
Клиническое течение мышечной дистрофии Дюшенна в эпоху лечения кортикостероидами: систематический обзор литературы
22 мая 2021
Неонатальный скрининг спинальной мышечной атрофии в Германии: клинические результаты через 2 года
31 марта 2021
Обзор механизмов заболевания при ПИК3КА-ассоциированных расстройствах с сосудистыми проявлениями
8 июля 2021
Рекомендации по ведению пациентов с МПС IVA: систематизированные рекомендации, основанные на доказательствах и консенсусе
13 июня 2019
Болезнь Фабри
22 ноября 2010
Бета-талассемия
21 мая 2010
Болезнь Ниманна — Пика типа C
3 июня 2010
Болезнь Гентингтона: клинический обзор
20 декабря 2010
Пигментный ретинит
11 октября 2006
Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии
17 ноября 2006