Orphanet Journal of Rare Diseases

медицина (общее), фармакология (медицинская) · с 2006 года · издатель BioMed Central Ltd · Великобритания

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 30 июня 2026)

Q1
Квартиль
h-индекс 150 · 3,5 цитирований на статью · Открытый доступ · APC ~$2 293

Сайт журнала ↗

Описание

Журнал посвящён редким заболеваниям, включая клиническую, генетическую, эпидемиологическую и организационную проблематику, а также вопросам орфанных препаратов. Он адресован клиническим и лабораторным исследователям, генетикам, специалистам по редким болезням и врачам, ведущим пациентов с мультисистемной патологией.

Для журнала характерен акцент на обзорных материалах и публикациях, связанных с редкими заболеваниями и орфанными препаратами; при запуске редакция прямо указывала, что именно обзоры будут составлять основной фокус. Журнал работает в модели открытого доступа и допускает статьи, которые научно обоснованы и укладываются в его профиль; в раннем описании также отмечалось секционное редактирование по специальностям.

Журнал был запущен в 2006 году как официальный журнал Orphanet, европейского портала по редким заболеваниям и орфанным препаратам. В стартовой редакционной статье обозначалась его задача — сделать материалы по редким заболеваниям свободно доступными и поддержать специалистов, работающих в этой области. В 2008 году BioMed Central сообщал, что журнал включён в отслеживание Thomson Reuters и должен получить первый импакт-фактор летом того же года.

Основные темы

Геномика и редкие заболеванияИсследования лизосомных болезней накопленияНарушения обмена веществ и генетические расстройстваБолезни накопления гликогена и миоклонусСистемы здравоохранения, экономическая оценка, качество жизни

Новых публикаций в PubMed: 11 за неделю · 51 за месяц · 611 за год

Переведем статью из Orphanet Journal of Rare Diseases за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

15 статей

Наблюдательное исследование Открытый доступ

Исследование спленомегалии (SMS): изучение причин «необъяснимой» спленомегалии в реальной клинической практике

6 июня 2025

Обзор Открытый доступ

Синдром Санфилиппо: согласованные рекомендации по клиническому ведению

27 октября 2022

Обзор Открытый доступ

Гликогеновые болезни с поражением печени: обзор литературы по ГБ типа 0, IV, VI, IX и XI

20 июня 2022

Научная статья Открытый доступ

Национальное экономическое бремя редких заболеваний в США в 2019 году

12 апреля 2022

Мета-анализ Открытый доступ

Двигательная функция у пациентов со спинальной мышечной атрофией 2-го и 3-го типов, получающих нусинерсен: критический обзор и метаанализ

13 октября 2021

Систематический обзор Открытый доступ

Клиническое течение мышечной дистрофии Дюшенна в эпоху лечения кортикостероидами: систематический обзор литературы

22 мая 2021

Научная статья Открытый доступ

Неонатальный скрининг спинальной мышечной атрофии в Германии: клинические результаты через 2 года

31 марта 2021

Обзор Открытый доступ

Обзор механизмов заболевания при ПИК3КА-ассоциированных расстройствах с сосудистыми проявлениями

8 июля 2021

Консенсусное заявление Открытый доступ

Рекомендации по ведению пациентов с МПС IVA: систематизированные рекомендации, основанные на доказательствах и консенсусе

13 июня 2019

Обзор Открытый доступ

Болезнь Фабри

22 ноября 2010