Orphanet Journal of Rare Diseases

медицина (общее), фармакология (медицинская) · с 2006 года · издатель BioMed Central Ltd · Великобритания

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 30 июня 2026)

Q1
Квартиль
h-индекс 150 · 3,5 цитирований на статью · Открытый доступ · APC ~$2 293

Сайт журнала ↗

Описание

Журнал посвящён редким заболеваниям, включая клиническую, генетическую, эпидемиологическую и организационную проблематику, а также вопросам орфанных препаратов. Он адресован клиническим и лабораторным исследователям, генетикам, специалистам по редким болезням и врачам, ведущим пациентов с мультисистемной патологией.

Для журнала характерен акцент на обзорных материалах и публикациях, связанных с редкими заболеваниями и орфанными препаратами; при запуске редакция прямо указывала, что именно обзоры будут составлять основной фокус. Журнал работает в модели открытого доступа и допускает статьи, которые научно обоснованы и укладываются в его профиль; в раннем описании также отмечалось секционное редактирование по специальностям.

Журнал был запущен в 2006 году как официальный журнал Orphanet, европейского портала по редким заболеваниям и орфанным препаратам. В стартовой редакционной статье обозначалась его задача — сделать материалы по редким заболеваниям свободно доступными и поддержать специалистов, работающих в этой области. В 2008 году BioMed Central сообщал, что журнал включён в отслеживание Thomson Reuters и должен получить первый импакт-фактор летом того же года.

Основные темы

Геномика и редкие заболеванияИсследования лизосомных болезней накопленияНарушения обмена веществ и генетические расстройстваБолезни накопления гликогена и миоклонусСистемы здравоохранения, экономическая оценка, качество жизни

Новых публикаций в PubMed: 5 за неделю · 6 за месяц · 502 за год

Переведем статью из Orphanet Journal of Rare Diseases за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

39 статей

Систематический обзор Открытый доступ

Психические проявления при нейрональных цероидных липофусцинозах

15 июня 2026

Систематический обзор Открытый доступ

Рекомендации по диагностике и ведению заболевания CLN3 (болезни Баттена), разработанные с использованием методологии консенсуса Delphi

10 марта 2026

Обзор Открытый доступ

Сроки появления симптомов и прогрессирования болезни CLN3

7 января 2026

Научная статья Открытый доступ

Сосудистый синдром Элерса—Данлоса с кровохарканьем как основным проявлением: КТ- и гистологические признаки поражения паренхимы лёгких

21 ноября 2025

Научная статья Открытый доступ

Клинические характеристики и результаты лечения пациентов с болезнью Ниманна—Пика типа C (NP-C): поперечное исследование

27 августа 2025

Научная статья Открытый доступ

Лёгочное кровотечение у детей при сосудистом и несосудистых типах синдрома Элерса—Данлоса

1 июля 2025

Научная статья Открытый доступ

Ключевые направления и тенденции исследований злокачественной гипертермии при анестезии в глобальном контексте: библиометрический анализ за 1975–2024 годы

1 июля 2025

Наблюдательное исследование Открытый доступ

Исследование спленомегалии (SMS): изучение причин «необъяснимой» спленомегалии в реальной клинической практике

6 июня 2025

Научная статья Открытый доступ

Клинический и генетический спектр дефицита фактора XII в популяции ханьцев Восточного Китая

9 октября 2024

Наблюдательное исследование Открытый доступ

Прогрессирование прогрессирующего надъядерного паралича, ведение пациентов и использование ресурсов здравоохранения: ретроспективное наблюдательное исследование в США и Канаде

23 мая 2024