Синдром Санфилиппо: согласованные рекомендации по клиническому ведению

Синдром Санфилиппо — это группа редких, сложных и прогрессирующих нейродегенеративных лизосомных болезней накопления, для которых характерна деменция детского возраста. Ведение пациентов с прогрессирующим неврологическим ухудшением и поражением нескольких органов и систем требует мультидисциплинарной команды, имеющей опыт лечения нейродегенеративных заболеваний. Рекомендации по наилучшей клинической практике для ведения пациентов с такими редкими заболеваниями имеют решающее значение для своевременной диагностики и начала надлежащего лечения. Однако стандартные глобальные клинические рекомендации по ведению пациентов с синдромом Санфилиппо не опубликованы. Для решения этой проблемы был проведен обзор литературы с целью оценки современной доказательной базы и выявления пробелов в данных. Результаты были рассмотрены международным координационным комитетом, состоящим из клинических экспертов с обширным опытом ведения пациентов с синдромом Санфилиппо. Целью было создать согласованный набор базовых клинических рекомендаций, доступных для врачей во всем мире и основанных на их опыте, а также предоставить практический ресурс для семей, который можно показать местной лечащей команде, не имеющей опыта работы с этим редким заболеванием. В этом обзоре 178 рекомендаций сведены в легко воспринимаемый документ, содержащий основанные на доказательствах и сформулированные экспертами рекомендации по тактике ведения частых клинических проблем и по подходам к соответствующему графику мониторинга у пациентов с синдромом Санфилиппо.