Рекомендации по диагностике и ведению заболевания CLN3 (болезни Баттена), разработанные с использованием методологии консенсуса Delphi

Введение: Заболевание CLN3, также называемое ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом (JNCL) или болезнью Баттена, — ультраредкое нейродегенеративное лизосомное заболевание накопления, обычно проявляющееся в первое десятилетие жизни. Из-за недостаточной осведомлённости диагноз может быть поставлен с задержкой или ошибочно, особенно когда наиболее частый начальный симптом — снижение зрения — объясняют более распространёнными заболеваниями глаз.

Методы: С помощью ранее опубликованного инструмента экспертного картирования (EMT) выявили специалистов разных профилей, обладающих опытом диагностики и клинического ведения заболевания, а также представителей пациентов с опытом, связанным с CLN3. Независимо и одновременно провели систематический обзор опубликованных данных в соответствии с рекомендациями PRISMA (Предпочтительные параметры представления результатов систематических обзоров и метаанализов), чтобы разработать ключевые положения по клиническому ведению. Каждое положение основывалось на уровне доказательств. Эти положения легли в основу международного модифицированного консенсусного процесса Delphi, который проводили на виртуальной платформе Within3. Экспертам предлагали согласиться или не согласиться с каждым положением и предложить изменения. Положения, набравшие не менее 75% голосов, вошли в рекомендации этой статьи. Процессы разработки и рукопись независимо оценили по критериям AGREE II (Оценка руководств по исследованиям и оценке).

Результаты: Выявили 39 экспертов из разных стран, представлявших восемь специальностей, включая представителя пациентов. Разработали 53 положения-рекомендации по 11 направлениям: общие положения, диагностика, клинические рекомендации и ведение, оценка состояния, социальные аспекты, офтальмологическая помощь, эпилепсия и судороги, питание, здоровье дыхательной системы, сон и отдых, помощь в конце жизни. По всем положениям, кроме трёх, консенсус был достигнут за один раунд голосования. Общая оценка разработки рекомендаций по AGREE II составила 6,4 балла из 7 (1 — минимальное, 7 — максимальное качество).

Выводы: В настоящее время комплексных клинических рекомендаций по заболеванию CLN3 нет. Эти рекомендации представляют собой всеобъемлющий инструмент, основанный на доказательствах и консенсусе, для всех медицинских работников, участвующих в ведении заболевания CLN3 и других сходных нейродегенеративных заболеваний. Их цель — восполнить неудовлетворённую клиническую потребность в рекомендациях по ведению заболевания CLN3 и дополнить другие доступные информационные материалы.