Рекомендации по ведению пациентов с МПС IVA: систематизированные рекомендации, основанные на доказательствах и консенсусе

Введение: Мукополисахаридоз IVA типа (МПС IVA), или синдром Моркио А, — аутосомно-рецессивное лизосомное болезненное состояние накопления, обусловленное дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS), что нарушает лизосомную деградацию кератансульфата и хондроитин-6-сульфата. Множественные клинические проявления МПС IVA создают значительные трудности для ведения и требуют индивидуализированного лечения. Хотя рекомендации по лечению доступны, методология их разработки вызывает все больше вопросов. Эта программа была проведена для подготовки основанных на доказательствах и согласованных экспертами рекомендаций по оптимизации ведения МПС IVA.

Методы: В руководящий комитет вошли 26 международных специалистов разных профилей, имеющих опыт ведения МПС IVA, и три представителя пациентов; они участвовали в разработке этих рекомендаций. Для получения представления о взглядах пациентов были опрошены представители шести групп по защите интересов пациентов. Для демонстрации консенсуса среди более широкой группы медицинских специалистов, имеющих опыт ведения пациентов с МПС IVA, использовали модифицированную методику Delphi, а рукопись три независимых рецензента оценивали с помощью валидированного инструмента Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREE II).

Результаты: Было сформулировано 87 положений рекомендаций, охватывающих пять областей: (1) общие принципы ведения; (2) рекомендуемый рутинный мониторинг и обследования; (3) патогенетические вмешательства (ферментозаместительная терапия [ФЗТ] и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток [ТГСК]); (4) вмешательства, направленные на поддержку при респираторных нарушениях и нарушениях сна; (5) анестезиологические и хирургические вмешательства, включая операции на позвоночнике, конечностях, органе зрения, сердце и грудной клетке, а также оториноларингологические операции. Консенсус был достигнут по всем положениям после двух раундов голосования. Общая оценка качества рекомендаций по AGREE II для разработки документа составила 5,3/7, где 1 соответствует наименьшему, а 7 — наивысшему качеству.

Выводы: В этой статье представлены рекомендации по ведению пациентов с МПС IVA, основанные на доказательствах и консенсусе, предназначенные для использования медицинскими специалистами, которые ведут комплексное наблюдение за такими пациентами, с целью улучшения клинических исходов, исходов, сообщаемых пациентами, и качества жизни. Авторы признают, что эти рекомендации отражают состояние знаний на данный момент, и для устранения существующих пробелов в знаниях и доказательной базе необходимы дальнейшие исследования.