Клиническое ведение и диагностика болезни CLN2: консенсус группы бразильских экспертов

Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (болезнь CLN2) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте. Классическая форма быстро прогрессирует и приводит к смерти в течение первых 10 лет жизни. С появлением ферментозаместительной терапии необходимость ранней диагностики возрастает. Группа из девяти бразильских детских неврологов объединила клинический опыт в области болезни CLN2 с данными медицинской литературы и выработала консенсус по ведению таких пациентов в Бразилии. Эксперты проголосовали по 92 вопросам, касающимся диагностики, клинических проявлений и лечения заболевания, с учетом доступности медицинской помощи в стране. Практикующим врачам следует подозревать болезнь CLN2 у любого ребёнка в возрасте от 2 до 4 лет с задержкой речевого развития и эпилепсией. Хотя классическая форма встречается чаще всего, возможны атипичные случаи с различными фенотипами. Основные методы обследования и подтверждения диагноза — электроэнцефалография, магнитно-резонансная томография, молекулярно-генетические и биохимические исследования. Однако в Бразилии доступ к молекулярной диагностике ограничен, поэтому приходится рассчитывать на поддержку фармацевтических компаний. Ведение пациентов с болезнью CLN2 должно осуществляться междисциплинарной командой и быть направлено на поддержание качества жизни пациентов и оказание поддержки их семьям. Ферментозаместительная терапия церлипоназой альфа — инновационный метод лечения, одобренный в Бразилии в 2018 году; она замедляет функциональное ухудшение и улучшает качество жизни. Учитывая трудности диагностики и лечения редких заболеваний в государственной системе здравоохранения страны, раннюю диагностику болезни CLN2 необходимо совершенствовать: ферментозаместительная терапия уже доступна и меняет прогноз заболевания.