Фоточувствительность — ранний маркер нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа

Цель: Выявить ранние клинические, магнитно-резонансные (МРТ) и электроэнцефалографические (ЭЭГ) признаки нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (CLN2), чтобы обеспечить раннюю диагностику, своевременно начать лечение и оптимизировать медицинскую помощь и исходы.

Методы: Ретроспективный анализ медицинской документации пациентов с CLN2, наблюдавшихся в одном медицинском центре в Италии в 2005–2015 годах. Проанализированы клинические данные, результаты МРТ и ЭЭГ.

Результаты: В исследование включили 14 пациентов. Медиана возраста начала заболевания во всей группе составила 3,0 года (диапазон 2,0–3,8 года). Наиболее частым первым проявлением была эпилепсия (у 50% пациентов, 7 из 14); её дебют приходился на возраст 3,2 года (2,6–3,8 года). Первый приступ был миоклоническим у 36% пациентов (5 из 14), генерализованным тонико-клоническим — у 29% (4 из 14), атоническим — у 22% (3 из 14), фокальным с двигательными проявлениями — у 14% (2 из 14). Все пациенты начали самостоятельно ходить в возрасте 12,0 месяца (11,0–18,0 месяца), однако к 3 годам у всех отмечались задержка речевого развития или утрата приобретённых речевых навыков. При прерывистой фотостимуляции на ЭЭГ фотопароксизмальный ответ выявлялся у 93% пациентов (13 из 14). У 43% (6 из 14) он присутствовал уже при первой ЭЭГ, выполненной в возрасте 3,6 года (3,1–4,0 года); у 69% (9 из 13) ответ регистрировался при низкой частоте стимуляции (1–3 Гц), а у 69% (9 из 13) возникал в ответ на каждую вспышку. На первой МРТ, выполненной в возрасте 3,8 года (3,0–5,1 года), у всех пациентов выявлялась атрофия мозжечка (14 из 14), а у 79% (11 из 14) — изменение сигнала перивентрикулярного белого вещества в задних отделах полушарий.

Значимость: Ранняя фоточувствительность, обычно проявляющаяся фотопароксизмальным ответом при низкой частоте стимуляции 1–3 Гц, — характерный признак CLN2. Диагноз следует рассматривать у ребёнка с приступами любого типа, особенно если они сочетаются с задержкой речи и/или атаксией либо изменениями на МРТ (изменением сигнала белого вещества в задних отделах полушарий или атрофией мозжечка).