Синдром Драве: что нового?

Синдром Драве — одна из наиболее тяжёлых генетических эпилепсий детского возраста. В 1978 году Шарлотта Драве описала тяжёлую миоклоническую эпилепсию младенческого возраста. Вскоре после первой публикации появились сообщения о многочисленных случаях заболевания. У большинства пациентов выявляют мутацию гена SCN1A. Существует вариант синдрома Драве — пограничная форма тяжёлой миоклонической эпилепсии младенческого возраста; для неё характерны сходные клинические и электроэнцефалографические проявления, но миоклонии отсутствуют. Синдром Драве составляет 3–6% случаев эпилепсии у младенцев; заболеваемость — менее одного случая на 40 000 младенцев. Редко выявляют мутации генов GABRG2 и SCN1B. Обычно в младенчестве развитие пациентов соответствует возрасту. Затем, в возрасте 1–4 лет, появляются различные типы лекарственно-резистентных приступов (тонические приступы встречаются редко), задержка психомоторного развития, атаксия и гиперкинезы. На ЭЭГ выявляют фокальные или мультифокальные эпилептиформные разряды; часто отмечается фоточувствительность. Лечение приступов представляет сложную задачу. Перспективным считается сочетание стирипентола, вальпроевой кислоты, клобазама и топирамата.