Новые достижения в лечении синдрома Драве: тематический обзор литературы

Введение: Синдром Драве — классический вариант генетической эпилептической энцефалопатии развития, для которого характерны раннее начало лекарственно-устойчивых приступов, а также нарушения моторного контроля, поведения и когнитивных функций. Несмотря на применение нескольких стандартных противоэпилептических препаратов, приступы часто остаются недостаточно контролируемыми, и сохраняется значительная потребность в эффективном и хорошо переносимом лечении.

Рассматриваемые вопросы: Цель этого тематического обзора литературы — осветить недавние изменения в подходах к лечению синдрома Драве на основе актуальных данных доказательной медицины. В обзор включены ключевые результаты клинической разработки стирипентола, каннабидиола и фенфлурамина — важных этапов в лечении синдрома Драве, — а также последние данные о других препаратах, находящихся в разработке. В рандомизированных двойных слепых плацебо-контролируемых исследованиях фазы 3 стирипентол, каннабидиол и фенфлурамин обеспечивали клинически значимое снижение частоты судорожных приступов и в целом хорошо переносились. При добавлении стирипентола к вальпроевой кислоте и клобазаму доля пациентов, у которых частота судорожных приступов снизилась более чем на 50%, составляла 67–71%; для каннабидиола этот показатель составлял 43–49% (48–63% при совместном применении с клобазамом), для фенфлурамина — 54–68% в разных исследованиях. Среди разрабатываемых методов лечения — сотиклестат, аталурен, верапамил и клемизол. В доклинических исследованиях начинают появляться подходы, направленные на устранение причины синдрома Драве, в том числе генная терапия и антисмысловые олигонуклеотиды.

Мнение эксперта: Несмотря на трудности разработки препаратов для лечения редких заболеваний, сейчас открываются перспективы применения новых эффективных и хорошо переносимых методов лечения синдрома Драве. Они могут проложить путь к новым подходам к лечению других эпилептических энцефалопатий развития.