Journal of Human Genetics

генетика, клиническая генетика · ежемесячно с 1961 года · издатель Springer Nature · Великобритания

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 10 июля 2026)

Q2
Квартиль
h-индекс 100 · 3,0 цитирований на статью · APC ~$5 290

Сайт журнала ↗

Описание

Профильный журнал по человеческой генетике, ориентированный на исследователей и врачей, работающих в области молекулярной, клинической и популяционной генетики. Публикует работы по наследственным заболеваниям, генетической диагностике, генетической эпидемиологии, геномике и смежным направлениям биомедицинских исследований. По формату это прежде всего журнал для специалистов, которым важны как фундаментальные механизмы, так и клинические приложения генетических данных.

Журнал известен тем, что делает акцент на человеческой генетике как на прикладной биомедицинской дисциплине и поддерживает публикации, связанные с геномными и клиническими аспектами наследственной патологии. В историческом обзоре, посвящённом журналу, отдельно отмечено расширение его тематики до human genetics и eugenics в ранний период, а также последующий переход к более специализированному, международному формату с внешним рецензированием и ускорением выпуска.

Основан в 1961 году как часть более ранней традиции генетических публикаций в Скандинавии; в истории журнала описаны смена редакционной модели и введение внешних рецензентов, что перевело его из локального издания в международный генетический журнал. В более поздний период журнал оказался в центре расширения интереса к генетике человека в связи с развитием цитогенетики и молекулярной генетики; эти изменения в тематике и редакционной политике зафиксированы в историческом обзоре журнала.

Основные темы

Генетические ассоциации и эпидемиологияГеномные варианты и хромосомные аномалииГеномика и редкие заболеванияГенетика и расстройства нейроразвитияМодификации РНК и рак

Новых публикаций в PubMed: 1 за неделю · 17 за месяц · 142 за год

Переведем статью из Journal of Human Genetics за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

11 статей

Обзор Открытый доступ

Достижения в области искусственного интеллекта и машинного обучения для предиктивной медицины

29 февраля 2024

Обзор Открытый доступ

Генетика бокового амиотрофического склероза: поиск терапевтических мишеней в эпоху генной терапии

13 июня 2022

Обзор Открытый доступ

Молекулярная генетика болезни Паркинсона: вклад и мировые тенденции

11 июля 2022

Обзор

Геномный ландшафт гепатоканцерогенеза

7 мая 2021

Обзор

МикроРНК, ассоциированные с раком, и их терапевтический потенциал

4 июня 2021

Обзор

Ферментозаместительная терапия мукополисахаридозов: прошлое, настоящее и будущее

27 августа 2019

Обзор Открытый доступ

Перспективы полноэкзомного секвенирования в медицинской генетике

7 ноября 2013

Обзор Открытый доступ

Модификации гистонов для анализа эпигенома человека

6 июня 2013

Научная статья

Исследование ассоциаций по всему геному выявило RNF213 как первый ген болезни Моямоя

4 ноября 2010

Обзор Открытый доступ

Карта геномных локусов HLA: экспрессия, взаимодействия, разнообразие и заболевания

январь 2009