Перспективы полноэкзомного секвенирования в медицинской генетике

Системы массового параллельного секвенирования ДНК позволяют одновременно получать последовательность огромного числа различных цепей ДНК. Эти технологии революционизируют понимание в медицинской генетике, ускоряют проекты по улучшению здоровья и в ближайшем будущем приведут к полностью реализованной персонализированной медицине. Полноэкзомное секвенирование (ПЭС) — это применение технологии нового поколения для определения вариантов во всех кодирующих участках, или экзонах, известных генов. ПЭС обеспечивает покрытие более 95% экзонов, в которых содержится 85% мутаций, вызывающих заболевания при менделевских нарушениях, и множество однонуклеотидных полиморфизмов, предрасполагающих к заболеваниям, по всему геному. С помощью ПЭС установлена роль более чем 150 генов, и это число быстро растёт. В этом обзоре суммированы значение ПЭС в медицинской генетике и его последствия для улучшения медицинской помощи.