Современные и новые методы терапии мукополисахаридозов

Мукополисахаридозы (МПС) — это подгруппа лизосомных болезней накопления, обусловленных дефицитом ферментов, необходимых для метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), — группы внеклеточных гетерополисахаридов, выполняющих разнообразные функции в физиологии человека. В результате ГАГ накапливаются во многих тканях, и у поражённых пациентов в раннем детстве обычно развиваются прогрессирующие многосистемные симптомы. За последние 30 лет методы лечения МПС существенно продвинулись. Сейчас доступны несколько терапий, замедляющих прогрессирование этих тяжёлых заболеваний, хотя их эффективность различается в зависимости от подтипа МПС. В этом обзоре обсуждается основной принцип лечения МПС — ферментативная «перекрёстная коррекция» — и рассматриваются три общие в настоящее время доступные модальности: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, ферментозаместительная терапия и генная терапия. Для каждого вида лечения обсуждаются его эффективность при разных подтипах МПС, присущие ему риски и дальнейшие направления развития. В долгосрочной перспективе лечение МПС, вероятно, будет и дальше совершенствоваться, и благодаря сочетанию ранней диагностики и эффективного ведения такие пациенты будут жить дольше, с лучшим качеством жизни.