Эпидемиология мукополисахаридозов

Целью исследования было получить данные об эпидемиологии различных типов мукополисахаридозов в Японии и Швейцарии и сопоставить их с аналогичными данными из других стран. Данные по Японии собирали в период с 1982 по 2009 год; было выявлено 467 случаев мукополисахаридозов. Совокупная частота при рождении составила 1,53 на 100 000 живорождений. Наибольшая частота при рождении отмечена для МПС II — 0,84; на его долю пришлось 55% всех случаев мукополисахаридозов. На МПС I, III и IV приходилось соответственно 15, 16 и 10%. МПС VI и VII встречались реже и составляли соответственно 1,7 и 1,3%. В Швейцарии ретроспективный сбор эпидемиологических данных проводили в 1975–2008 годах (34 года); было выявлено 41 живой пациент с мукополисахаридозом. Совокупная частота при рождении составила 1,56 на 100 000 живорождений. Наибольшая частота при рождении отмечена для МПС II — 0,46; на его долю пришлось 29% всех случаев мукополисахаридозов. На МПС I, III и IV приходилось соответственно 12, 24 и 24%. Как и в японской популяции, МПС VI и VII встречались реже и составляли соответственно 7,3 и 2,4%. Высокая частота при рождении МПС II в Японии была сопоставима с таковой в других странах Восточной Азии, где на эту форму приходилось примерно 50% всех случаев мукополисахаридозов. Частота при рождении также была сходной в некоторых европейских странах (Германия, Северная Ирландия, Португалия и Нидерланды), хотя сообщалось и о более высокой частоте других форм мукополисахаридозов в этих странах. В Швейцарии и других европейских странах частота при рождении МПС II была сравнительно ниже. Частота при рождении МПС III и IV в Швейцарии была выше, чем в Японии, но сопоставима с таковой в большинстве других европейских стран. Кроме того, частота при рождении МПС VI и VII была очень низкой как в Швейцарии, так и в Японии. В целом частота мукополисахаридозов варьирует между популяциями из-за различий в этническом происхождении и/или эффекта основателя, влияющих на частоту при рождении каждого типа мукополисахаридоза, как и при других редких генетических заболеваниях. Методы выявления пациентов с мукополисахаридозами не унифицированы между странами, и поэтому, если пациенты не выявляются, зарегистрированные показатели распространенности оказываются заниженными.