Внутривенная ферментозаместительная терапия при мукополисахаридозах: клиническая эффективность и ограничения

Цель этого обзора — обобщить данные об эффективности, действенности и безопасности внутривенной ферментозаместительной терапии (ФЗТ), применяемой при мукополисахаридозах (МПС) I, II, IVA, VI и VII, полученные в исследованиях III фазы и в наблюдательных пострегистрационных исследованиях. Постмаркетинговые данные иногда противоречивы или спорны, что, возможно, связано с тяжестью заболевания, различным вовлечением органов, возрастом начала лечения и развитием антител к препарату (АТП). В целом признано, что ФЗТ эффективна в снижении экскреции гликозаминогликанов с мочой и уменьшении размеров печени и селезёнки, тогда как влияние на состояние сердца и суставов в разных исследованиях вариабельно. Эффективность в отношении клапанов сердца, трахеи и бронхов, слуха и глаз явно низкая, вероятно из-за ограниченного проникновения в соответствующие ткани. ФЗТ не проходит через гематоэнцефалический барьер, вследствие чего центральная нервная система не излечивается при внутривенном введении ФЗТ. У всех пациентов развиваются АТП, однако их роль в переносимости и эффективности ФЗТ пока недостаточно определена. Отсутствие надёжных биомаркеров вносит вклад в неопределённость относительно эффективности. Данные, полученные у поражённых сибсов, убедительно указывают на необходимость неонатального скрининга для поддающихся лечению МПС. В настоящее время оцениваются и другие методы лечения, которые, несомненно, помогут улучшить прогноз пациентов с МПС.