Molecular Genetics and Metabolism
биохимия, эндокринология · ежемесячно с 1998 года · издатель Academic Press Inc. · США
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 10 июля 2026)
Описание
Профильный журнал по врождённым нарушениям обмена веществ, молекулярной генетике и механизмам метаболической дисфункции. Публикации охватывают фундаментальные, трансляционные и клинические исследования у пациентов, в моделях животных, клеточных системах и вычислительных подходах; отдельный акцент сделан на наследственных метаболических заболеваниях и менделевских состояниях. Журнал адресован исследователям и практикующим врачам, работающим в области медицинской генетики, эндокринологии, наследственных болезней обмена и смежных разделов биомедицины.
Журнал является официальным изданием Society for Inherited Metabolic Disorders. Он не рассматривает описания отдельных клинических случаев; для них у издателя есть родственный журнал Molecular Genetics and Metabolism Reports. В требованиях к авторам отдельно указана поддержка предварительного размещения препринтов на SSRN, а среди типов работ выделены полноформатные оригинальные исследования, краткие сообщения и обзоры.
Журнал выходит с 1998 года. На сайте издателя для него указан импакт-фактор 3.5, однако в доступном описании журнала эта величина не сопровождается отдельной страницей JCR, поэтому в карточке оставлен только подтверждённый источник на сайте журнала.
Основные темы
Переведем статью из Molecular Genetics and Metabolism за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
11 статей
Экспертный консенсус по практическим клиническим рекомендациям и ведению пациентов с классической болезнью Фабри
26 июля 2022
Долгосрочная безопасность и клинические исходы интратекального введения гепаран-N-сульфатазы у пациентов с синдромом Санфилиппо типа A
14 сентября 2021
Нарушения метаболизма биосинтеза пуринов
30 декабря 2021
Долгосрочная безопасность и эффективность вестронидазы альфа, заместительной ферментной терапии rhGUS, у пациентов с мукополисахаридозом VII типа
11 января 2020
Критический обзор современных клинических рекомендаций по мукополисахаридозам и их ведению
7 июля 2018
Эпидемиология мукополисахаридозов
26 мая 2017
Ответы биомаркеров коррелируют со статусом антител у пациентов с мукополисахаридозом I типа на длительной ферментозаместительной терапии
29 октября 2014
Смертельный синдром системного воспалительного ответа у пациента с дефицитом орнитинтранскарбамилазы после переноса аденовирусного гена
сентябрь–октябрь 2003
Фолиевая кислота: биохимия питания, молекулярная биология и роль в патогенезе заболеваний
сентябрь–октябрь 2000
Повторы Alu и заболевания человека
июль 1999
Второй генетический полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), ассоциированный со снижением активности фермента
июль 1998