Болезнь Гентингтона: клинический обзор

Болезнь Гентингтона (БГ) — редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся непроизвольными хореическими движениями, поведенческими и психическими нарушениями, а также деменцией. Распространённость в популяции европеоидов оценивают как 1/10 000–1/20 000. Средний возраст начала симптомов составляет 30–50 лет. В некоторых случаях симптомы дебютируют до 20 лет с поведенческими нарушениями и трудностями обучения в школе (ювенильная болезнь Гентингтона; ЮБГ). Классический признак — хорея, постепенно распространяющаяся на все мышцы. Все психомоторные процессы резко замедляются. У пациентов развиваются психические симптомы и когнитивное снижение. БГ — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное удлинённым повтором CAG (36 повторов и более) в коротком плече хромосомы 4p16.3 в гене huntingtin. Чем длиннее повтор CAG, тем раньше начинается заболевание. При ЮБГ число повторов часто превышает 55. Диагноз основывается на клинических симптомах и признаках у пациента, у которого у одного из родителей подтверждена БГ, и подтверждается определением ДНК. Допродромальная диагностика должна проводиться только мультидисциплинарными командами у здоровых взрослых лиц из группы риска, которые хотят узнать, несут ли они мутацию. Дифференциальная диагностика включает другие причины хореи, в том числе общесоматические заболевания и ятрогенные состояния. Описаны фенокопии — клинически диагностированные случаи БГ без генетической мутации. Пренатальная диагностика возможна при биопсии хориона или амниоцентезе. В ряде стран предлагается преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении. Излечения нет. Ведение должно быть мультидисциплинарным и основано на симптоматической терапии с целью улучшения качества жизни. Хорею лечат препаратами, блокирующими или истощающими дофаминовые рецепторы. Может потребоваться медикаментозная и немедикаментозная помощь при депрессии и агрессивном поведении. Прогрессирование заболевания приводит к полной зависимости в повседневной жизни, вследствие чего пациентам требуется круглосуточный уход, а затем наступает смерть. Наиболее частая причина смерти — пневмония, далее — суицид.