Нейропатология болезни Гентингтона

Базальные ганглии представляют собой тесно взаимосвязанную систему подкорковых ядер, и выраженная атрофия в одной или нескольких областях может оказывать значительное влияние на другие отделы мозга. Поэтому стриатум, который дегенерирует преимущественно и получает проекции от всей коры, влияет и на структуры-мишени, особенно на бледный шар и ретикулярную часть чёрной субстанции. Кроме того, сама кора головного мозга также тяжело поражается, как и многие другие отделы мозга, особенно в более поздних стадиях заболевания. Потеря клеток в базальных ганглиях и коре головного мозга носит обширный характер. Наиболее важной новой находкой в патологии болезни Гентингтона является высокая вариабельность характера дегенерации мозга. Примечательно, что этот вариабельный патологический паттерн, по-видимому, отражает высокую вариабельность симптоматики у пациентов с болезнью Гентингтона даже при одинаковом числе повторов CAG.