Распространённость спинальной мышечной атрофии в Казахстане и опыт национальной программы лечения нусинерсеном

Введение: Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, которое нередко приводит к выраженной инвалидизации или ранней смерти. Целью исследования было оценить распространённость детской СМА в Казахстане и результаты национальной программы патогенетической терапии нусинерсеном. Методы: Проанализированы данные всех пациентов, зарегистрированных в национальном регистре СМА. Распространённость СМА рассчитывали на 100 000 детского населения. Выживаемость оценивали с помощью анализа Каплана — Мейера с стратификацией по типу СМА, а результаты лечения — в зависимости от клинических характеристик и сроков начала терапии. Результаты: Национальная распространённость СМА составила 2,9 случая на 100 000 детского населения. Выживаемость существенно различалась в зависимости от типа СМА: все зарегистрированные смерти произошли у пациентов со СМА 1-го типа, тогда как при 2-м и 3-м типах выживаемость была практически полной. По анализу Каплана — Мейера вероятность выживания при СМА 1-го типа была значимо ниже, чем при других типах (log-rank p < 0,001). Отмечены существенные задержки в диагностике и начале лечения; средняя задержка составила 18 месяцев. Более раннее начало терапии было связано с более благоприятными исходами. Выводы: Распространённость СМА в Казахстане, вероятно, занижена из-за отсутствия национальной программы скрининга. Исходы выживаемости существенно различаются по типам СМА, что подчёркивает важность ранней диагностики и своевременного начала лечения, особенно при тяжёлых фенотипах. Эти данные могут быть использованы для оптимизации национальной стратегии помощи пациентам со СМА.