Система функциональной классификации при спинальной мышечной атрофии

Цель: разработать функциональную классификацию мобильности при спинальной мышечной атрофии (СМА), отражающую меняющийся фенотип в эпоху препаратов, модифицирующих течение болезни, и определить связь с подвывихом бедра, сколиозом и функцией легких.

Методы: В исследование включали пациентов со СМА, у которых оценивали по расширенной Шкале моторных функций Хаммерсмита (HFMSE). Была разработана система функциональной классификации при спинальной мышечной атрофии (SMAFCS), включающая уровни I–IV, с опорой на группировки Functional Mobility Scale. С помощью ROC-анализа определяли пороговые значения HFMSE для уровней SMAFCS. Также оценивали связь с подвывихом бедра, сколиозом и функцией легких.

Результаты: В исследование включили 60 пациентов (62% — женщины) и 312 оценок по HFMSE (в среднем 5,3 [SD 2,7] на пациента) за 7 лет 6 месяцев (SD 3 года 11 месяцев). Пороговые значения HFMSE по уровням SMAFCS составили: I — ≥27; II — ≥22 и <27; III — ≥10 и <22; IV — <10 (площадь под кривой 0,62–0,89; p < 0,001). Смоделировали возрастные траектории HFMSE и SMAFCS; значимые различия были для уровней I (p = 0,002), III (p < 0,001) и IV (p = 0,002), но не для уровня II (p = 0,48). Распространенность подвывиха бедра и сколиоза по уровням SMAFCS составляла соответственно: I — 61%; II — 50%; III — 92%; IV — 96% (p = 0,008) и I — 42%; II — 50%; III — 85%; IV — 96% (p < 0,001). Функция легких (процент от должной форсированной жизненной емкости легких) ухудшалась по мере повышения уровня SMAFCS: I — 96 (SD 15); II — 83 (SD 12); III — 75 (SD 16); IV — 48 (SD 27) (p < 0,001).

Выводы: Предварительные данные показывают, что SMAFCS может быть полезным инструментом для стратификации грубой моторной функции и прогнозирования риска клинических исходов при СМА. Необходимы дальнейшие исследования для оценки надежности и чувствительности к изменениям.