Физические нагрузки при болезнях накопления гликогена с поражением мышц

Болезни накопления гликогена (БНГ) — это врождённые нарушения обмена гликогена или глюкозы. При вариантах БНГ, поражающих мышцы, блок распада гликогена в скелетной мышце или утилизации глюкозы приводит к снижению мышечной работоспособности и непереносимости физической нагрузки вследствие 1) накопления гликогена, нарушающего сократительную функцию, и/или 2) снижения оборота субстратов ниже уровня блока, что тормозит выработку АТФ в скелетной мышце. Малоподвижность связана с метаболическими изменениями в мышце, приводящими к большей зависимости от использования гликогена и снижению способности к окислению жирных кислот. С метаболической точки зрения такие изменения могут быть неблагоприятны для пациентов с БНГ. Однако физическая нагрузка может изменять метаболизм субстратов в скелетной мышце таким образом, что это приносит пользу пациентам с БНГ, например улучшая переносимость нагрузки и повышая окисление жирных кислот. Кроме того, при правильном выполнении регулярная программа физических упражнений может улучшать общее состояние здоровья и физическую форму, а также качество жизни. В этом обзоре мы описываем использование субстратов скелетной мышцей во время физической нагрузки при БНГ и то, как блоки метаболических путей влияют на переносимость нагрузки при БНГ. Мы рассматриваем исследования, изучавшие эффект регулярных тренировок при разных типах БНГ. Наконец, мы обсуждаем, как пероральное восполнение субстратов может улучшать переносимость нагрузки, и меры предосторожности, которые следует соблюдать пациентам с БНГ при физических нагрузках.