Болезни накопления гликогена: обновление

Болезни накопления гликогена (БНГ), также называемые гликогенозами, — это наследственные метаболические расстройства обмена гликогена, обусловленные дефицитом ферментов или транспортеров, участвующих в его синтезе или распаде, что приводит к аномальному накоплению и/или утилизации гликогена. Общая оценочная частота БНГ составляет 1 случай на 20 000–43 000 живорождений. Описано более 20 типов БНГ, включая подтипы. Эта гетерогенная группа редких заболеваний представляет собой врожденные нарушения углеводного обмена и классифицируется по дефицитному ферменту и пораженным тканям. БНГ преимущественно поражают печень, мышцы или оба органа, поскольку гликоген особенно широко представлен в этих тканях. Однако помимо печени и скелетных мышц, в зависимости от пораженного фермента и его экспрессии в различных тканях, возможно мультиорганное поражение, включая сердце, почки и/или головной мозг. Хотя БНГ в определенной степени имеют сходные клинические проявления, спектр клинических фенотипов очень широк. В настоящее время цель лечения — поддержание гомеостаза глюкозы с помощью диетотерапии и применения сырого кукурузного крахмала. Помимо нутритивных вмешательств, к подходам лечения как проявлений заболевания, так и его долгосрочных осложнений относятся фармакотерапия, физическая и поддерживающая терапия, ферментозаместительная терапия и трансплантация органов. Отсутствие специфической терапии БНГ стимулировало разработку новых лечебных стратегий, таких как генная терапия. Поскольку ранняя диагностика и агрессивное лечение связаны с лучшим прогнозом, врачи должны знать об этих состояниях и включать БНГ в дифференциальный диагноз у пациентов с соответствующими проявлениями, включая гипогликемию натощак, гепатомегалию, гипертрансаминаземию, гиперлипидемию, непереносимость физической нагрузки, мышечные судороги/боль, рабдомиолиз и мышечную слабость. В настоящем обзоре мы стремимся представить исчерпывающий обзор БНГ. Этот обзор дает общую характеристику всех типов БНГ с акцентом на формы с поражением печени.