Болезни накопления гликогена: краткий обзор и обновление данных о клинических проявлениях, генетических нарушениях, морфологических особенностях и лечении

Болезни накопления гликогена (БНГ) поражают преимущественно печень, скелетные мышцы и сердце, а иногда центральную нервную систему и почки. Эти уникальные заболевания очень вариабельны по возрасту дебюта, заболеваемости и смертности. Болезни накопления гликогена классифицируют по конкретному дефициту фермента. Каждый из этих ферментов регулирует синтез или распад гликогена. Примечательно, что даже при мутации, затрагивающей определённый фермент, фенотипические проявления и клиническое течение могут значительно различаться. В зависимости от конкретной мутации в ферменте у пациента с БНГ прогноз может быть благоприятным или неблагоприятным. При неонатальных или инфантильных формах некоторые БНГ приводят к смерти в течение первого года жизни, тогда как другие болезни накопления гликогена протекают относительно бессимптомно или проявляются лишь непереносимостью физической нагрузки. В статье представлен краткий обзор и обновление данных о болезнях накопления гликогена с точки зрения клинических проявлений, генетических нарушений, морфологических особенностей и лечения.