Клиническая эффективность ферментозаместительной терапии гальсульфазой при лечении мукополисахаридоза VI типа: систематический обзор

Введение: Мукополисахаридоз VI типа — редкое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента арилсульфатазы B, что обусловливает различные клинические проявления. Лечение заключается в ферментозаместительной терапии с внутривенным введением гальсульфазы.

Цель: Оценить эффективность ферментозаместительной терапии гальсульфазой при лечении мукополисахаридоза VI типа.

Методы: Систематический обзор наблюдательных исследований. Были проанализированы базы данных PubMed, Cochrane Library, Lilacs и Journal of Inherited Metabolic Disease. Отбор исследований, извлечение данных и оценку методологического качества независимо выполняли два автора.

Результаты: Критериям включения соответствовали 18 исследований. Два исследования были когортными, одно — лонгитюдным, одно — поперечным, одно — исследованием «случай — контроль», восемь — сериями случаев и пять — описаниями клинических случаев. Всего были оценены 362 пациента с мукополисахаридозом VI типа; выявлены 14 различных исходов, связанных с эффектом лечения. По семи исходам получены положительные результаты: выживаемость, качество жизни, функция дыхания, подвижность суставов, физическая выносливость, снижение уровня гликозаминогликанов в моче и рост. Функция слуха и когнитивное развитие после лечения оставались стабильными. По другим исходам, связанным с сердечной функцией, остротой зрения, синдромом обструктивного апноэ сна, а также размером печени и селезенки, результаты были неубедительными. В отношении безопасности сообщались легкие реакции гиперчувствительности.

Выводы: Этот обзор дает более широкое представление об исходах, связанных с мукополисахаридозом VI типа. Несмотря на присущие наблюдательным исследованиям ограничения, полученные данные указывают на положительное влияние ферментозаместительной терапии на большинство исходов, связанных с заболеванием.