Консенсусное заявление

Синдром Ангельмана, 2005: обновлённый консенсус по диагностическим критериям

Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria

American Journal of Medical Genetics. Part A
10.1002/ajmg.a.31074
Открыть в журнале PubMed
FWCI: 11.1FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Процитировано: 513 · Ссылки: 48 · Лицензия: Закрытая
Цитирование по годам: 2026: 11 · 2025: 33 · 2024: 51 · 2023: 30 · 2022: 31

Аннотация

В 1995 году было опубликовано консенсусное заключение, обобщавшее основные клинические признаки синдрома Ангельмана (СА) для содействия практикующим врачам в своевременной и точной диагностике. С учётом научных достижений последних 10 лет необходимо пересмотреть обоснованность исходных консенсусных критериев. Как и в рамках первоначального консенсусного проекта, для подготовки этого обзора была созвана группа учёных и врачей, имеющих опыт работы с СА, чтобы разработать краткое консенсусное заключение, подкреплённое научными публикациями там, где это уместно. Предполагается, что этот пересмотренный консенсусный документ будет способствовать дальнейшему клиническому изучению лиц с подтверждённым СА и поможет оценивать пациентов с клиническими признаками СА, но нормальными результатами лабораторной диагностики.

Переведем эту статью за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.