Синдром Ангельмана, 2005: обновлённый консенсус по диагностическим критериям
Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria
Аннотация
В 1995 году было опубликовано консенсусное заключение, обобщавшее основные клинические признаки синдрома Ангельмана (СА) для содействия практикующим врачам в своевременной и точной диагностике. С учётом научных достижений последних 10 лет необходимо пересмотреть обоснованность исходных консенсусных критериев. Как и в рамках первоначального консенсусного проекта, для подготовки этого обзора была созвана группа учёных и врачей, имеющих опыт работы с СА, чтобы разработать краткое консенсусное заключение, подкреплённое научными публикациями там, где это уместно. Предполагается, что этот пересмотренный консенсусный документ будет способствовать дальнейшему клиническому изучению лиц с подтверждённым СА и поможет оценивать пациентов с клиническими признаками СА, но нормальными результатами лабораторной диагностики.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.