American Journal of Medical Genetics, Part A
генетика, клиническая генетика · 28 раз в год с 1996 года · издатель John Wiley and Sons Inc · США
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 7 августа 2026)
Описание
Профильный клинический журнал по медицинской генетике, адресованный врачам-генетикам, специалистам смежных дисциплин и исследователям. В центре внимания — наследственные заболевания и врождённые пороки развития, их биохимические и молекулярные механизмы, клинико-фенотипическая характеристика, корреляции «генотип — фенотип», естественное течение и ведение пациентов. Журнал также охватывает пренатальную генетику, генетику рака и цитогенетику, метаболические заболевания, тератологию, генетическое консультирование, геномные технологии и этические, правовые и социальные аспекты медицинской генетики.
Помимо оригинальных научных статей, журнал принимает материалы о новых или пересмотренных генетических синдромах, клинические наблюдения и серии случаев с практической значимостью, сообщения из биотехнологических организаций, комментарии, редакционные статьи и письма в редакцию. Для публикации клинических наблюдений требуется новый вклад в понимание этиологии, фенотипа, естественного течения или лечения генетического заболевания; обнаружение нового варианта само по себе обычно недостаточно. В журнале выходят тематические электронные подборки, посвящённые отдельным группам заболеваний и направлениям медицинской генетики.
Журнал возник после разделения в 1996 году единого American Journal of Medical Genetics на части A и B; позднее была создана часть C, посвящённая тематическим обзорам по медицинской генетике. С историей издания связан John M. Opitz, его основатель и первый главный редактор; в его честь журнал присуждает ежегодную премию молодому исследователю за научную работу, опубликованную в части A.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 6 за неделю · 51 за месяц · 491 за год
Переведем статью из American Journal of Medical Genetics, Part A за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
11 статей
Расширение клинического спектра расстройства, связанного с NR4A2: систематический обзор литературы и серия клинических случаев
11 июня 2025
Нозология генетических заболеваний скелета: пересмотр 2023 года
13 февраля 2023
Биаллельные варианты CACNA1A: обзор литературы и описание случая ребёнка с лекарственно-резистентной эпилепсией и задержкой развития
5 сентября 2022
Онлайн-справочник наследования у человека по Менделю (OMIM®): главный труд Виктора Макьюсика
24 июня 2021
Лечение мигрени онаботулиническим токсином типа A у пациентки с клинически диагностированным синдромом CHARGE: описание случая
18 мая 2021
Ладонно-подошвенная кератодермия, поражение полости рта и гомозиготная мутация CTSC у двух братьев из Камбоджи
17 декабря 2019
Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: редакция 2019 года
21 октября 2019
Несовершенный остеогенез: клиническая диагностика, номенклатура и оценка тяжести
8 апреля 2014
Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: пересмотр 2010 года
15 марта 2011
Частота при рождении и распространённость синдромов наследственной предрасположенности к опухолям: оценки, полученные в британской службе семейного генетического регистра
февраль 2010
Синдром Ангельмана, 2005: обновлённый консенсус по диагностическим критериям
1 марта 2006