Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: редакция 2019 года

Применение технологий массового параллельного секвенирования в области заболеваний скелета способствовало выявлению генетических дефектов, лежащих в основе многих из этих заболеваний. Это также позволило описать новые клинические нозологические формы и выявить гены и сигнальные пути, ранее не связывавшиеся с заболеваниями скелета. Стремительное развитие этой области побудило Комитет по нозологии Международного общества скелетных дисплазий пересмотреть и обновить последнюю версию «Нозологии и классификации генетических заболеваний скелета», опубликованную в 2015 году. Эта новая, десятая версия Нозологии включает 461 заболевание, объединённое в 42 группы на основании клинических, рентгенологических и/или молекулярных фенотипов. Патогенные варианты в 437 различных генах выявлены при 425 из 461 заболевания (92%). Нозология содержит перечень признанных нозологических форм и соответствующих причинных генов, что должно помочь врачам устанавливать точный диагноз и способствовать дальнейшим исследованиям биологии скелета.