Нозология генетических заболеваний скелета: пересмотр 2023 года

«Нозология генетических заболеваний скелета» претерпела 11-й пересмотр и теперь включает 771 заболевание, связанное с 552 генами, что отражает прогресс в молекулярной характеристике новых заболеваний благодаря развитию технологий секвенирования ДНК. Наиболее существенным изменением по сравнению с предыдущими версиями стало внедрение диадической системы наименований, при которой фенотипическое заболевание систематически связывают с геном, обусловливающим его развитие. Мы считаем это значительным шагом вперёд, поскольку диадическая номенклатура информативнее и менее подвержена ошибкам, чем традиционное использование порядковых номеров и эпонимов. Несмотря на внедрение диадической системы наименований, были предприняты усилия для сохранения тесной связи с каталогом MIM и содержащимися в нём историческими данными. Как и предыдущие версии, перечень заболеваний и генов в «Нозологии» может быть полезен при проведении дифференциальной диагностики в клинической практике, анализе результатов секвенирования нового поколения с помощью биоинформатических методов, а также служить основой для новых достижений в биологии и медицине.