Скелетные дисплазии, имитирующие ювенильный идиопатический артрит, в детской ревматологии

Цель исследования — описать клинические, демографические и молекулярные характеристики скелетных дисплазий, выявленных у пациентов, направленных в клинику детской ревматологии, а также определить диагностические признаки, позволяющие отличить эти генетические заболевания от воспалительных заболеваний-имитаторов, таких как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА), в соответствии с классификацией Международного общества скелетных дисплазий (ISDS) 2023 года. В исследование включили пациентов с диагностированной скелетной дисплазией, направленных в клинику детской ревматологии Учебно-исследовательской больницы Умрание в период с 2016 по 2025 год; анализировали их демографические, клинические и диагностические характеристики. Молекулярный диагноз подтверждали методом секвенирования нового поколения (NGS) с использованием целевой панели генов скелетных дисплазий. В исследование вошли 36 пациентов: 21 девочка и 15 мальчиков. Медианный возраст начала симптомов составил 8,3 года (диапазон 2,1–17,8 года), а медианный возраст подтверждения генетического диагноза — 11 лет (диапазон 1,9–17,8 года). Согласно классификации ISDS 2023 года, наиболее частыми диагнозами были генетические воспалительные или ревматоидоподобные остеоартропатии, спондилометафизарные дисплазии и заболевания, связанные с коллагеном типа XI. Наиболее распространёнными клиническими проявлениями были артралгия (n = 31; 86%), припухлость суставов (n = 30; 83%), деформации суставов (n = 21; 58%) и пахидермодактилия (n = 18; 50%). Наиболее частым признаком при физикальном обследовании было ограничение подвижности суставов (n = 16; 44%).

Выводы: Результаты подчёркивают важность включения генетических заболеваний, имитирующих ревматологическую патологию, в дифференциальную диагностику и повышения осведомлённости врачей об этих состояниях.

Что известно: • Скелетные дисплазии часто ошибочно принимают за ювенильный идиопатический артрит из-за сходных скелетно-мышечных симптомов и сложностей диагностики. • Ошибочная диагностика приводит к задержке установления правильного диагноза, ненужному применению иммуносупрессивной терапии и значимой психосоциальной нагрузке на детей.

Что нового: • Это одно из наиболее новых исследований, в котором данные заболевания классифицированы и проанализированы в соответствии с обновлённой «Нозологией генетических заболеваний скелета: редакция 2023 года». • Это крупнейшая на сегодняшний день когорта пациентов детской ревматологической клиники, позволившая определить ключевые клинические и лабораторные признаки для точной дифференциальной диагностики.