Human Genetics
генетика, клиническая генетика · нерегулярно с 1964 года · издатель Springer Science and Business Media Deutschland GmbH · Германия
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 18 сентября 2026)
Описание
Профильный международный журнал по медицинской и фундаментальной генетике, предназначенный для исследователей, специалистов лабораторной диагностики и практикующих врачей, работающих с наследственными заболеваниями. Тематика охватывает генетическую структуру и организацию генома, геномные ассоциации, функциональную геномику, эпигеномику, транскриптомику, популяционную и эволюционную генетику, генетическую эпидемиологию, редкие и моногенные заболевания, генетическое консультирование, а также правовые, этические и социальные вопросы.
Журнал принимает оригинальные исследования, обзоры, краткие сообщения, аналитические статьи, научные эссе и письма в редакцию. Редакция отдаёт предпочтение работам с новыми данными, методами, биомаркерами или диагностическими подходами, подтверждёнными валидационными исследованиями; отдельное внимание уделяется клинически ориентированным исследованиям и применению геномных технологий. Предусмотрены традиционная модель публикации и немедленный золотой открытый доступ.
Журнал основан в 1964 году Арно Мотульски и Фридрихом Фогелем под названием Humangenetik. Современное название используется с 1976 года. К 50-летию в 2014 году был опубликован специальный выпуск с историческими обзорами и воспоминаниями о работах, напечатанных в журнале в 1980–1990-х годах и способствовавших развитию молекулярной цитогенетики.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 3 за неделю · 8 за месяц · 106 за год
Переведем статью из Human Genetics за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
11 статей
Эффективность деландистрогена моксепарвовека при мышечной дистрофии Дюшенна: систематический обзор и метаанализ
26 июня 2025
Анемия Фанкони: современные представления об эпидемиологии, онкологических заболеваниях и репарации ДНК
21 мая 2022
Генетический и фенотипический спектр синдрома Ашера: от механизмов заболевания к новой классификации
30 марта 2022
Эмбеддинги языковых моделей белков предсказывают консервативность и эффекты вариантов
30 декабря 2021
Что делает прогноз точным? Важность признаков и первые шаги к раскрытию «чёрного ящика» машинного обучения в генетике
4 декабря 2021
Генетический анализ гинекологических заболеваний выявил генетическую связь между миомой матки и раком эндометрия, а также новый регион генетического риска рака эндометрия в локусе WNT4 1p36.12
15 июля 2021
Причинное влияние нейротизма на психическое здоровье и сердечно-сосудистые заболевания
11 мая 2021
База данных мутаций генов человека: на пути к всеобъемлющему репозиторию данных о наследуемых мутациях для медицинских исследований, генетической диагностики и исследований секвенирования нового поколения
27 марта 2017
База данных мутаций генов человека: создание всеобъемлющего репозитория мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины
январь 2014
Спектр однонуклеотидных замен в сайтах сплайсинга мРНК генов человека: причины и последствия
сентябрь–октябрь 1992
Хромосомные аномалии, выявленные у 34 910 новорождённых: результаты 13-летнего исследования частоты в Орхусе, Дания
май 1991