Human Genetics

генетика, клиническая генетика · нерегулярно с 1964 года · издатель Springer Science and Business Media Deutschland GmbH · Германия

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 18 сентября 2026)

Q1
Квартиль
h-индекс 159 · 3,4 цитирований на статью · APC ~$3 690

Сайт журнала ↗

Описание

Профильный международный журнал по медицинской и фундаментальной генетике, предназначенный для исследователей, специалистов лабораторной диагностики и практикующих врачей, работающих с наследственными заболеваниями. Тематика охватывает генетическую структуру и организацию генома, геномные ассоциации, функциональную геномику, эпигеномику, транскриптомику, популяционную и эволюционную генетику, генетическую эпидемиологию, редкие и моногенные заболевания, генетическое консультирование, а также правовые, этические и социальные вопросы.

Журнал принимает оригинальные исследования, обзоры, краткие сообщения, аналитические статьи, научные эссе и письма в редакцию. Редакция отдаёт предпочтение работам с новыми данными, методами, биомаркерами или диагностическими подходами, подтверждёнными валидационными исследованиями; отдельное внимание уделяется клинически ориентированным исследованиям и применению геномных технологий. Предусмотрены традиционная модель публикации и немедленный золотой открытый доступ.

Журнал основан в 1964 году Арно Мотульски и Фридрихом Фогелем под названием Humangenetik. Современное название используется с 1976 года. К 50-летию в 2014 году был опубликован специальный выпуск с историческими обзорами и воспоминаниями о работах, напечатанных в журнале в 1980–1990-х годах и способствовавших развитию молекулярной цитогенетики.

Основные темы

Геномные варианты и хромосомные аномалииХромосомные и генетические вариантыПренатальный скрининг и диагностикаГенетические и клинические аспекты определения пола и хромосомных аномалийГенетика и расстройства нейроразвития

Новых публикаций в PubMed: 3 за неделю · 8 за месяц · 106 за год

Переведем статью из Human Genetics за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

11 статей

Мета-анализ

Эффективность деландистрогена моксепарвовека при мышечной дистрофии Дюшенна: систематический обзор и метаанализ

26 июня 2025

Обзор

Анемия Фанкони: современные представления об эпидемиологии, онкологических заболеваниях и репарации ДНК

21 мая 2022

Обзор Открытый доступ

Генетический и фенотипический спектр синдрома Ашера: от механизмов заболевания к новой классификации

30 марта 2022

Научная статья Открытый доступ

Эмбеддинги языковых моделей белков предсказывают консервативность и эффекты вариантов

30 декабря 2021

Обзор Открытый доступ

Что делает прогноз точным? Важность признаков и первые шаги к раскрытию «чёрного ящика» машинного обучения в генетике

4 декабря 2021

Научная статья Открытый доступ

Генетический анализ гинекологических заболеваний выявил генетическую связь между миомой матки и раком эндометрия, а также новый регион генетического риска рака эндометрия в локусе WNT4 1p36.12

15 июля 2021

Научная статья

Причинное влияние нейротизма на психическое здоровье и сердечно-сосудистые заболевания

11 мая 2021

Обзор Открытый доступ

База данных мутаций генов человека: на пути к всеобъемлющему репозиторию данных о наследуемых мутациях для медицинских исследований, генетической диагностики и исследований секвенирования нового поколения

27 марта 2017

Обзор Открытый доступ

База данных мутаций генов человека: создание всеобъемлющего репозитория мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины

январь 2014

Научная статья

Спектр однонуклеотидных замен в сайтах сплайсинга мРНК генов человека: причины и последствия

сентябрь–октябрь 1992