База данных мутаций генов человека: на пути к всеобъемлющему репозиторию данных о наследуемых мутациях для медицинских исследований, генетической диагностики и исследований секвенирования нового поколения
The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies
Аннотация
База данных мутаций генов человека (HGMD) представляет собой всеобъемлющее собрание опубликованных мутаций зародышевой линии в ядерных генах, вызывающих наследственные заболевания человека или тесно с ними связанных. На момент подготовки публикации (март 2017 года) база данных содержала более 203 000 различных мутаций, выявленных более чем в 8000 генах и вручную отобранных из более чем 2600 журналов. В настоящее время число новых записей о мутациях увеличивается более чем на 17 000 в год. Таким образом, HGMD фактически является единым центральным репозиторием наследуемых мутаций, ориентированным на взаимосвязь генов и заболеваний и используемым во всем мире исследователями, практикующими врачами, диагностическими лабораториями и консультантами по генетике; база также служит незаменимым инструментом для аннотации данных секвенирования нового поколения. Публичная версия HGMD (http://www.hgmd.org) бесплатно доступна зарегистрированным пользователям из академических учреждений и некоммерческих организаций, тогда как подписная версия (HGMD Professional) предоставляется академическим, клиническим и коммерческим пользователям по лицензии через QIAGEN Inc.®
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.