Генетическое тестирование и оформление результатов: что должны знать эндокринологи и чего им ожидать (совместный позиционный документ ENDO-ERN)

За последнее десятилетие секвенирование нового поколения (NGS) стало незаменимым инструментом диагностического исследования ДНК в медицинской генетике. Чтобы улучшить понимание доступных стратегий генетического тестирования и облегчить назначение генетических исследований в повседневной эндокринологической практике, клинические и лабораторные эксперты в этой области обобщили основные вопросы, которые необходимо знать и учитывать. В настоящем совместном позиционном документе ENDO-ERN описаны роли и обязанности медицинских работников, участвующих в диагностическом процессе, а также рассмотрены основные вопросы, связанные с организацией генетического тестирования. Они охватывают все значимые этапы, включая назначение исследования и преаналитические процедуры, лабораторную обработку и обработку данных, обеспечение качества и оформление результатов. Поскольку применение методов NGS приводит к выявлению всё большего числа вариантов неопределённого клинического значения и случайных находок, этим аспектам также уделено внимание. Сопровождаемый иллюстрациями диагностического процесса и краткими заключениями для быстрой ориентации в основных аспектах генетического тестирования, этот совместный документ призван поддержать медицинских работников при назначении генетических исследований.