Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: пересмотр 2010 года

Генетические заболевания скелета возникают вследствие нарушений сложных процессов развития, роста и поддержания гомеостаза скелета и остаются диагностической проблемой из-за своего многообразия. Нозология и классификация генетических заболеваний скелета содержит обзор признанных нозологических форм, сгруппированных по клиническим и рентгенологическим признакам, а также по молекулярному патогенезу. Цель классификации — предоставить специалистам в области генетики, педиатрии и радиологии перечень признанных генетических заболеваний скелета, который может помочь в диагностике отдельных случаев, выявлении новых заболеваний и нозологических форм, а также в налаживании взаимодействия между клиницистами и учёными, изучающими биологию скелета. В пересмотре 2010 года были представлены 456 заболеваний, объединённых в 40 групп на основании молекулярных, биохимических и/или рентгенологических критериев. Из них 316 были связаны с мутациями в одном или нескольких из 226 различных генов — от распространённых повторяющихся мутаций до уникальных мутаций, выявляемых в одной семье или у одного человека. Таким образом, нозология представляет собой гибрид перечня заболеваний, выделенных по клиническим признакам и ожидающих молекулярного уточнения, и аннотированной базы данных, документирующей фенотипический спектр мутаций в конкретном гене. Нозология должна быть полезна для диагностики генетических заболеваний скелета, особенно с учётом ожидаемого потока информации, который принесут новые технологии секвенирования; для определения клинических форм и новых заболеваний благодаря обзору уже установленных нозологических единиц; а также для учёных, изучающих клинические корреляты генов, белков и сигнальных путей, участвующих в биологии скелета.