Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное метаболическое заболевание, обусловленное дефицитом фенилаланингидроксилазы — фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. При отсутствии лечения фенилкетонурия приводит к интеллектуальной недостаточности, иногда тяжёлой, а также к гипопигментации. Ограничение фенилаланина в рационе позволяет пациентам вести практически нормальную жизнь. Фенилаланин токсичен для развивающегося плода; у детей женщин с нелеченной фенилкетонурией во время беременности развиваются тяжёлые нарушения. Таким женщинам необходимо разъяснять, что беременность следует планировать, а диету с ограничением фенилаланина начинать ещё до зачатия. С учётом частоты этого заболевания во Франции (1 случай на 17 000 человек) и наличия эффективного лечения в стране организован массовый неонатальный скрининг. С 1970 года таким образом выявлено и начато лечение примерно у 1600 детей с фенилкетонурией. В течение первых 10 лет жизни необходим строгий метаболический контроль, после чего рацион можно постепенно расширять. Ограничение фенилаланина необходимо возобновлять до наступления любой беременности. Достижения в лечении: исследование, опубликованное в 2002 году, показало, что у некоторых пациентов с дефицитом фенилаланингидроксилазы наблюдается ответ на фармакологические дозы тетрагидробиоптерина (BH4) — кофактора этого фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. У некоторых пациентов, получающих лечение этим кофактором, уровень потребления фенилаланина может быть нормальным. Пока такое альтернативное лечение получили лишь немногие пациенты; в настоящее время оцениваются его результаты в средне- и долгосрочной перспективе.