Тяжёлая лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия с болезнью Коатса и интеллектуальными нарушениями
Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation
Аннотация
Описаны два норвежских ребёнка с лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофией, у которых первыми проявлениями заболевания стали болезнь Коатса, глухота, интеллектуальные нарушения и возможная эпилепсия. У обоих детей выявлена делеция в области 4q35, приводящая к образованию небольшого остаточного фрагмента повторов; они унаследовали её от отца-мозаика. У обоих детей обнаружены изменения глазного дна, соответствующие двусторонней болезни Коатса. Быстрое развитие неоваскулярной глаукомы потребовало удаления глаза у одного ребёнка; при патоморфологическом исследовании выявлены классические признаки болезни Коатса. Криотерапия позволила сохранить зрение в других поражённых глазах.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.