Генетика церебрального венозного тромбоза

Церебральный венозный тромбоз (ЦВТ) встречается реже артериальных причин инсульта. Он часто развивается у молодых пациентов, а также может возникать у детей и новорождённых. Предрасположенность к ЦВТ также имеет генетическую основу: наследственные тромбофилии обусловливают 22,4% случаев ЦВТ. О наследственной тромбофилии следует думать при рецидивирующем ЦВТ, возрасте пациента менее 45 лет, наличии семейного анамнеза венозных тромбозов или отсутствии очевидного приобретённого фактора риска. Наиболее распространённым генетическим фактором риска является мутация фактора V Лейдена, за которой следует мутация гена протромбина G20210A. К менее распространённым наследственным тромбофилиям относятся дефицит протеинов S и C, а также антитромбина III. Мутация фактора V Лейдена, мутация гена протромбина G20210A и дефицит протеинов S и C снижают эффективность регуляции образования тромбина. Дефицит антитромбина приводит к уменьшению нейтрализации тромбина. Оба механизма способствуют развитию венозного тромбоза. Наследственные тромбофилии в сочетании с приобретёнными факторами риска, такими как хирургические вмешательства, травмы, длительная иммобилизация, беременность и послеродовой период, приём пероральных контрацептивов, антифосфолипидные антитела и гипергомоцистеинемия, могут многократно повышать риск ЦВТ. Аналогично, совместное наследование двух или более известных мутаций также значительно увеличивает риск. Мутация фактора V Лейдена, мутация протромбина G20210A, повышение активности фактора VIIIc, дефицит протеинов C и S, а также дефицит антитромбина III описаны как причины неонатального инсульта вследствие ЦВТ. При возникновении ЦВТ у новорождённого рекомендуется генетическое обследование матери и ребёнка.