В поисках причин: классификация и оценка врождённых пороков сердца в этиологических исследованиях

Введение: Классификация и анализ врождённых пороков сердца (ВПС) в этиологических исследованиях особенно сложны из-за разнообразия сердечных фенотипов и лежащих в их основе механизмов развития. Мы описываем подход к классификации ВПС для оценки факторов риска, основанный на особенностях развития и эпидемиологических данных, и применяем его к материалам Национального исследования по профилактике врождённых пороков развития (NBDPS).

Методы: Система классификации учитывала три характеристики: сердечный фенотип, сложность порока и наличие внесердечных аномалий. Она была разработана для облегчения оценки простых изолированных пороков и распространённых сочетаний аномалий. Команда специалистов в области кардиологии применила эту систему к большой выборке NBDPS.

Результаты: Среди 4703 случаев ВПС в NBDPS у детей, родившихся с 1997 по 2002 год, 63,6% составляли простые изолированные пороки. Большинство остальных случаев приходилось на определённые сочетания пороков сердца. Предложенный подход обеспечил достаточно крупные выборки для большинства сердечных фенотипов и позволил с нужной детализацией выделить важные подгруппы ВПС, которые могут различаться по этиологии или механизму развития.

Выводы: Классификация ВПС с учётом сердечных и внесердечных фенотипов практически осуществима и позволяет формировать обозримые группы хорошо охарактеризованных фенотипов. Хотя этот подход наиболее пригоден для крупных исследований, он может стать гибким и эффективным инструментом для этиологических исследований пороков сердца разных типов.