Синдром Картагенера

Синдром Картагенера, или синдром неподвижных ресничек, — вариант первичной цилиарной дискинезии (PCD), редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, обусловленное дефектом ресничек — мелких волосковидных структур, выстилающих верхние и нижние дыхательные пути, околоносовые пазухи, евстахиевы трубы, полость среднего уха и маточные трубы. При электронной микроскопии выявляют нарушение расположения микротрубочек ресничек; у пациентов с синдромом Картагенера отсутствуют динеиновые ручки у их основания. Из-за неспособности ресничек двигаться бактерии недостаточно эффективно удаляются из дыхательных путей, что повышает риск инфекций и приводит к развитию бронхоэктазов. Неподвижность ресничек также может стать причиной бесплодия. Синдром Картагенера диагностировали у 60-летней женщины. В течение 20 лет у неё отмечались хронический кашель и эпизодическая лихорадка, а в течение 5 лет — периодическая одышка. При обследовании выявили декстрокардию, обратное расположение внутренних органов, двусторонний верхнечелюстной синусит, отсутствие пневматизации лобной пазухи и бронхоэктазы. Пациентка получала кислородотерапию низкоконцентрированным кислородом, антибиотики, бронходилататоры, физиотерапию грудной клетки, включая постуральный дренаж, витамины и другую поддерживающую терапию.