Семейная гипобеталипопротеинемия: клиническая характеристика новой мутации в гене APOB
[Familial hypobetalipoproteinemia: clinical characterization of a new mutation in the APOB gene]
Аннотация
Введение и цель: Семейная гипобеталипопротеинемия обычно обусловлена мутациями в гене APOB. На сегодняшний день описано почти 60 различных мутаций. Мы сообщаем о случае в испанской семье с фенотипом семейной гипобеталипопротеинемии и новой мутацией.
Пациенты и методы: У пробанда и двух родственников с соответствующим фенотипом проведено аналитическое, локализационное и молекулярно-генетическое исследование гена APOB.
Результаты: Пробандом была 32-летняя женщина с умеренной или тяжелой умственной отсталостью, морбидным ожирением, гипохолестеринемией, гипертрансаминаземией и стеатозом печени. При фенотипическом обследовании членов семьи заболевание выявлено еще у 6 родственников. Генетическое исследование подтвердило наличие новой мутации apoB-69.27 в гене APOB. Пробанд, ее мать и двоюродная бабушка по материнской линии были гетерозиготными носителями этой мутации.
Выводы: Фенотипическая манифестация семейной гипобеталипопротеинемии вариабельна и может варьировать от малосимптомного заболевания до тяжелого неврологического поражения.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.