Быстрое и точное выравнивание длинных прочтений с использованием преобразования Барроуза—Уилера

Введение: За последние 2 года разработано множество программ для выравнивания коротких прочтений секвенирования относительно референсного генома. Большинство из них очень эффективны для коротких прочтений, но работают неэффективно или неприменимы к прочтениям длиной более 200 п.н., поскольку их алгоритмы специально оптимизированы для коротких запросов с низкой частотой ошибок секвенирования. Однако некоторые платформы секвенирования уже позволяют получать более длинные прочтения, а появление других ожидается в ближайшем будущем. Для длинных прочтений единственными доступными вариантами остаются программы на основе хеширования, такие как BLAT и SSAHA2. Тем не менее по числу выровненных оснований в единицу времени эти методы значительно уступают средствам выравнивания коротких прочтений.

Результаты: Мы разработали и реализовали новый алгоритм BWA-SW (Burrows-Wheeler Aligner's Smith-Waterman Alignment) для выравнивания длинных последовательностей размером до 1 Мб относительно большой базы последовательностей, например генома человека, с использованием нескольких гигабайт оперативной памяти. По точности алгоритм сопоставим с SSAHA2, превосходит BLAT и работает в несколько—десятки раз быстрее обоих методов.

Доступность: http://bio-bwa.sourceforge.net