Выявление вариантов Hb и гемоглобинопатий у индийской популяции методом ВЭЖХ: сообщение о 2600 случаях

Введение: Наследственные нарушения синтеза гемоглобина включают широкий спектр состояний — от синдромов талассемии до структурно аномальных вариантов гемоглобина. Выявление этих нарушений имеет большое эпидемиологическое значение и помогает предупреждать более тяжёлые гемоглобинопатии. Цель: Высокоэффективная жидкостная хроматография является важным методом точной и быстрой диагностики различных нарушений гемоглобина. У около 2600 пациентов из индийской популяции были изучены различные гемоглобинопатии. Методы: Исследование выполняли на приборе BIORAD VARIANT по короткой программе для β-талассемии. Результаты и выводы: Аномальные фракции гемоглобина при ВЭЖХ выявлены у 327 из 2600 обследованных. Наиболее частым нарушением был признак β-талассемии — 232 случая (8,9%). β-талассемия major выявлена у 15 пациентов (0,6%), β-талассемия intermedia — у 16. Остальные случаи включали Hb D Punjab (13 случаев; 0,5%), повышенный Hb F (25 случаев; 0,9%), Hb E (7 случаев, включая 2 гомозиготных и 5 гетерозиготных), двойную гетерозиготность Hb E — признак β-талассемии (6 случаев), Hb Q India (5 случаев), двойную гетерозиготность Hb Q India — признак β-талассемии (2 случая), Hb S (3 случая, включая 1 гомозиготный Hb S и 2 случая Hb S — признак β-талассемии), а также по одному случаю Hb J Meerut, Hb D-Iran и признака Hb Lepore. Выявление таких аномальных гемоглобинов, особенно с учётом высокой частоты Hb A2, поможет предупреждать более тяжёлые гемоглобинопатии, включая β-талассемию major. ВЭЖХ является быстрым и точным методом раннего выявления и ведения различных нарушений гемоглобина.