Вклад молекулярного тестирования в цитологическое исследование тонкоигольного аспирата щитовидной железы при «фолликулярном поражении неопределённого значения/атипии неопределённого значения»

Введение: «Фолликулярное поражение неопределённого значения/атипия неопределённого значения» представляет собой неоднородную категорию случаев, которые невозможно отнести к одной из других установленных категорий. Возможности дополнительных молекулярных исследований при данной диагностической категории изучены недостаточно.

Методы: Ретроспективно проанализированы все случаи цитологического исследования щитовидной железы с диагнозом «фолликулярное поражение неопределённого значения/атипия неопределённого значения» за период с апреля 2007 года по декабрь 2008 года. В этот период образцы для цитологического и молекулярного исследований регулярно брали одновременно с выполнением аспирации. Определяли мутации генов BRAF и RAS, а также перестройки генов RET/PTC и PAX8/PPARgamma и сопоставляли полученные результаты с цитологическими признаками и результатами хирургического патоморфологического исследования.

Результаты: Из 513 выявленных случаев «фолликулярного поражения неопределённого значения/атипии неопределённого значения» в 455 были получены результаты молекулярного исследования, пригодные для оценки. В этой группе в 117 случаях имелись данные цитологического и гистологического сопоставления. В 35 случаях (29,9%) выявлен неопластический процесс, а в 20 случаях (17,1%), относившихся к 19 пациентам, — карцинома. Положительные результаты молекулярного исследования получены в 12 случаях; во всех случаях выявлена папиллярная карцинома. Ложноположительных результатов молекулярного исследования не было. При сопоставлении результатов молекулярного исследования с данными хирургического патоморфологического исследования вероятность рака при «фолликулярном поражении неопределённого значения/атипии неопределённого значения» и выявленном молекулярном изменении составила 100%, а при отсутствии молекулярного изменения — 7,6% (P < .001).

Выводы: По одним только цитоморфологическим признакам образцы, относящиеся к категории «фолликулярное поражение неопределённого значения/атипия неопределённого значения», характеризуются промежуточным риском между доброкачественными образованиями и образованиями, подозрительными на фолликулярную неоплазию. Хотя молекулярное тестирование выявляет не все случаи папиллярной карциномы, положительный результат существенно помогает разделить случаи «фолликулярного поражения неопределённого значения/атипии неопределённого значения» на группы высокого и низкого риска.