Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана

Диагноз синдрома Марфана устанавливают по определённым клиническим критериям — Гентской нозологии, разработанной международными экспертами для точного распознавания этого генетически обусловленного синдрома аневризм, улучшения ведения пациентов и консультирования. Гентские критерии включают основные и дополнительные проявления со стороны разных систем организма. С развитием молекулярной диагностики они хорошо зарекомендовали себя: диагноз удаётся подтвердить более чем у 95% пациентов. Однако некоторые критерии недостаточно валидированы, неприменимы у детей или требуют дорогостоящих специализированных исследований. Точность диагностики дополнительно затрудняют вариабельность клинических проявлений и расширившийся дифференциальный диагноз. Кроме того, диагноз синдрома Марфана — как установленный верно, так и ошибочно — может стигматизировать пациента, ограничивать его карьерные перспективы и возможности страхования жизни, а также создавать психосоциальную нагрузку. Международная экспертная группа разработала пересмотренную Гентскую нозологию, в которой больший вес придаётся сердечно-сосудистым проявлениям, а ключевыми клиническими признаками считаются аневризма корня аорты и эктопия хрусталика. При отсутствии семейного анамнеза наличие обоих этих проявлений достаточно для однозначного диагноза синдрома Марфана. Если отсутствует хотя бы одно из них, для постановки диагноза необходимы подтверждённая патогенная мутация FBN1 либо сочетание системных проявлений. Для оценки последних разработана новая балльная система. В пересмотренной нозологии исследование FBN1, хотя и не обязательно, имеет больший вес при постановке диагноза. Отдельно рассмотрены особенности диагностики синдрома Марфана у детей и альтернативные диагнозы у взрослых. Ожидается, что новые рекомендации могут отсрочить окончательную постановку диагноза, но снизят риск преждевременной или ошибочной диагностики и будут способствовать международному обсуждению рекомендаций по оценке риска, динамическому наблюдению и ведению пациентов.