Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой конференции по консенсусу в области ихтиоза, Сорез, 2009 год

Введение: Наследственные ихтиозы — обширная, клинически и этиологически неоднородная группа моногенных заболеваний ороговения, обычно поражающих весь кожный покров. За последние годы достигнут значительный прогресс в установлении их молекулярных причин, однако общепринятые международные классификация и терминология отсутствуют.

Цель: Достичь консенсуса относительно номенклатуры и классификации наследственных ихтиозов.

Методы: Работа над классификацией началась на Первой всемирной конференции по ихтиозу в 2007 году. В течение двух лет большая международная сеть врачей-экспертов, дерматопатологов и генетиков вела обсуждения, которые завершились Первой конференцией по консенсусу в области ихтиоза, состоявшейся в Сорезе (Франция) 23–24 января 2009 года. Рабочие группы по отдельным вопросам предлагали терминологию, которую обсуждали до достижения консенсуса.

Результаты: Согласовано, что на данном этапе классификация должна по-прежнему основываться на клинических признаках. Разделение на синдромальные и несиндромальные формы признано полезным. Пересмотрены некоторые клинические термины и спорные названия заболеваний. Так, для группы заболеваний, обусловленных мутациями кератинов, предложен общий термин «кератинопатический ихтиоз», объединяющий эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз Курта—Маклина. В качестве общего термина для ихтиоза арлекин, ламеллярного ихтиоза и врождённой ихтиозиформной эритродермии предложен «аутосомно-рецессивный врождённый ихтиоз».

Ограничения: По мере расширения знаний об этих заболеваниях классификацию потребуется пересматривать.

Выводы: Достигнут международный консенсус по классификации наследственных ихтиозов. Он может быть полезен всем практикующим врачам и служить отправной точкой для дальнейших исследований.