Проблемы диагностики не хромосомных аномалий плода на сроке 11–13 недель

Цель: оценить эффективность ультразвукового исследования на сроке 11–13 недель в выявлении не хромосомных аномалий.

Методы: проспективное исследование скрининга в первом триместре на анеуплоидии, включавшее базовую оценку анатомии плода, у 45 191 беременной. Результаты сравнивали с данными ультразвукового исследования на 20–23 неделях и с послеродовым обследованием.

Результаты: анеуплоидии (n = 332) исключили из анализа. Аномалии плода выявили у 488 (1,1%) из остальных 44 859 случаев; 213 (43,6%) из них обнаружили на сроке 11–13 недель. Раннее ультразвуковое исследование выявило все случаи акрании, алобарной голопрозэнцефалии, экзомфалоса, гастрошизиса, мегалоцистиса и аномалии тела и пуповинного стебля, 77% случаев отсутствия кисти или стопы, 50% диафрагмальных грыж, 50% летальных скелетных дисплазий, 60% полидактилии, 34% крупных пороков сердца, 5% расщелин лица и 14% открытой spina bifida, но ни одного случая агенезии мозолистого тела, гипоплазии мозжечка или червя, эхогенных поражений лёгких, кишечной непроходимости, большинства пороков почек или косолапости. Толщина воротникового пространства превышала 95-й перцентиль у 34% плодов с крупными пороками сердца.

Выводы: на сроке 11–13 недель часть аномалий всегда выявляема, часть не выявляется никогда, а часть потенциально может быть обнаружена в зависимости от связи с увеличением толщины воротникового пространства, фенотипического проявления аномалии на данном сроке и целей такого скрининга.