Генетические и молекулярные основы врождённой катаракты

Врождённая катаракта — одна из наиболее поддающихся лечению причин нарушения зрения и слепоты в младенческом возрасте; её распространённость оценивается в 1–6 случаев на 10 000 живорождений. Примерно в 50% случаев врождённая катаракта может иметь генетическую природу, при этом описаны все три типа менделевского наследования, а наиболее частым, по-видимому, является аутосомно-доминантный тип передачи. Прозрачность и высокий коэффициент преломления хрусталика обеспечиваются точной архитектурой волоконных клеток и гомеостазом белков хрусталика с точки зрения их концентрации, стабильности и надмолекулярной организации. Исследования наследственной врождённой катаракты позволили выделить несколько классов генов-кандидатов, кодирующих такие белки, как кристаллины, хрусталикоспецифические коннексины, аквапорин, структурные белки цитоскелета и регуляторы развития. Цель настоящего исследования заключалась в обзоре литературы по недавним достижениям в понимании молекулярно-генетических основ врождённой катаракты.