GeneReviews(®)
Описание
Онлайн-справочник по наследственным заболеваниям для практикующих врачей, медицинских генетиков, генетических консультантов и исследователей. Материалы охватывают диагностику, лечение и наблюдение пациентов, а также генетическое консультирование больных и членов их семей.
Основной формат — структурированные главы по отдельным генам или фенотипам; небольшая часть материалов представляет собой обзоры генетических причин распространённых состояний. Каждая глава проходит редакционную обработку и экспертное рецензирование. Содержание пересматривают каждые четыре–пять лет или чаще при появлении клинически значимых новых данных. В составе ресурса также есть глоссарий генетических терминов и дополнительные образовательные материалы.
Ресурс издаётся University of Washington с 1993 года и доступен через электронную библиотеку NCBI Bookshelf. Главы имеют стандартизированную структуру, а сведения о диагностике, ведении и консультировании регулярно обновляются; отдельные главы при необходимости выводятся из активного раздела.
Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год
Переведем статью из GeneReviews(®) за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
23 статьи
Нейроразвивающее расстройство, связанное с NR4A2, и дистония, чувствительная к леводопе
1993
Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА-гидролазы
1993
Дефицит тетрагидробиоптерина, связанный с PTS (PTPSD)
1993
Нейроразвивающее расстройство, связанное с TBCK
1993
Синдром IDEDNIK
1993
Сердечно-урогенитальный синдром, связанный с MYRF
1993
Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с APOB
1993
Синдром Праймроуза
1993
Дефицит аденозиндезаминазы 2
1993
Синдром Аперта
1993
Трихоринофалангеальный синдром
1993
Синдром Майре
1993
Импринтинг-синдром KCNK9
1993
Врожденный дискератоз и родственные заболевания теломерной биологии
1993
Целиакия
1993
Расстройства развития, связанные с PORCN
1993
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A
1993
Сосудистый синдром Элерса—Данлоса
1993
Кифосколиотический синдром Элерса—Данлоса, обусловленный вариантами PLOD1
1993
Несиндромальные 46,XX-тестикулярные нарушения/варианты развития пола
1993
Изолированный дефицит гонадолиберина (ГнРГ)
1993
Гипермобильный синдром Элерса—Данлоса
1993
Синдромы единичной крупной делеции митохондриальной ДНК
1993