GeneReviews(®)

Сайт журнала ↗

Описание

Онлайн-справочник по наследственным заболеваниям для практикующих врачей, медицинских генетиков, генетических консультантов и исследователей. Материалы охватывают диагностику, лечение и наблюдение пациентов, а также генетическое консультирование больных и членов их семей.

Основной формат — структурированные главы по отдельным генам или фенотипам; небольшая часть материалов представляет собой обзоры генетических причин распространённых состояний. Каждая глава проходит редакционную обработку и экспертное рецензирование. Содержание пересматривают каждые четыре–пять лет или чаще при появлении клинически значимых новых данных. В составе ресурса также есть глоссарий генетических терминов и дополнительные образовательные материалы.

Ресурс издаётся University of Washington с 1993 года и доступен через электронную библиотеку NCBI Bookshelf. Главы имеют стандартизированную структуру, а сведения о диагностике, ведении и консультировании регулярно обновляются; отдельные главы при необходимости выводятся из активного раздела.

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год

Переведем статью из GeneReviews(®) за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

23 статьи

Обзор

Нейроразвивающее расстройство, связанное с NR4A2, и дистония, чувствительная к леводопе

1993

Обзор

Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА-гидролазы

1993

Обзор

Дефицит тетрагидробиоптерина, связанный с PTS (PTPSD)

1993

Обзор

Нейроразвивающее расстройство, связанное с TBCK

1993

Обзор

Синдром IDEDNIK

1993

Обзор

Сердечно-урогенитальный синдром, связанный с MYRF

1993

Обзор

Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с APOB

1993

Обзор

Синдром Праймроуза

1993

Обзор

Дефицит аденозиндезаминазы 2

1993

Обзор

Синдром Аперта

1993