GeneReviews(®)

Описание

Онлайн-справочник по наследственным заболеваниям для практикующих врачей, медицинских генетиков, генетических консультантов и исследователей. Материалы охватывают диагностику, лечение и наблюдение пациентов, а также генетическое консультирование больных и членов их семей.

Основной формат — структурированные главы по отдельным генам или фенотипам; небольшая часть материалов представляет собой обзоры генетических причин распространённых состояний. Каждая глава проходит редакционную обработку и экспертное рецензирование. Содержание пересматривают каждые четыре–пять лет или чаще при появлении клинически значимых новых данных. В составе ресурса также есть глоссарий генетических терминов и дополнительные образовательные материалы.

Ресурс издаётся University of Washington с 1993 года и доступен через электронную библиотеку NCBI Bookshelf. Главы имеют стандартизированную структуру, а сведения о диагностике, ведении и консультировании регулярно обновляются; отдельные главы при необходимости выводятся из активного раздела.

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год