Трихоринофалангеальный синдром

Клинические проявления: Трихоринофалангеальный синдром (TRPS) включает TRPS I, обусловленный гетерозиготным патогенным вариантом в гене TRPS1, и TRPS II, обусловленный делецией смежного участка генов TRPS1, RAD21 и EXT1. Для обоих типов TRPS характерны специфические черты лица (крупный нос с широкими спинкой и кончиком, недоразвитые крылья носа; густые широкие медиальные отделы бровей; длинный фильтрум; тонкая красная кайма верхней губы; большие оттопыренные уши), эктодермальные проявления (тонкие, редкие, депигментированные, медленно растущие волосы и дистрофия ногтей) и изменения скелета (низкий рост, брахидактилия с локтевым или лучевым отклонением пальцев, короткие стопы и ранняя выраженная дисплазия тазобедренных суставов). Для TRPS II дополнительно характерны множественные остеохондромы и повышенный риск интеллектуальной недостаточности лёгкой или умеренной степени.

Диагностика и обследование: Клинический диагноз TRPS может быть установлен у пациента с характерными чертами лица, эктодермальными и суставными проявлениями, а также изменениями скелета в виде конусовидных эпифизов. Молекулярный диагноз TRPS I устанавливают при наличии характерных клинических признаков и выявлении гетерозиготного патогенного варианта в гене TRPS1; молекулярный диагноз TRPS II — при наличии характерных клинических признаков и делеции участка 8q23.3–q24.11 размером 8 Мб, включающей гены TRPS1, RAD21 и EXT1.

Лечение проявлений: Лечение TRPS преимущественно поддерживающее. Рекомендуются практические рекомендации по уходу за волосами и использование париков; следует рассмотреть удаление сверхкомплектных зубов. Терапию гормоном роста (ГР) можно рассмотреть у пациентов с низким ростом и дефицитом ГР. Эрготерапия может улучшить мелкую моторику. При боли в суставах применяют анальгетики, например НПВП или другие неопиоидные препараты. Физиотерапия может уменьшить боль и улучшить подвижность; следует поощрять регулярные физические упражнения. В школе и на рабочем месте при необходимости следует обеспечить поддержку мобильности. При тяжёлой дисплазии тазобедренного сустава можно рассмотреть эндопротезирование. Рекомендуются пребывание на солнце, достаточное поступление кальция и витамина D с пищей и/или их приём в виде добавок. Для профилактики переломов следует адаптировать физическую активность; при остеопении можно рассмотреть бисфосфонаты. Пороки сердца лечат в соответствии с рекомендациями кардиолога. При наличии показаний проводят психологическое консультирование и обеспечивают поддержку со стороны сверстников. У пациентов с TRPS II следует рассмотреть удаление симптомных остеохондром; необходимы поддержка развития и образовательная помощь.

Наблюдение: В детском возрасте при каждом визите следует контролировать линейный рост и оценивать состояние суставов, а также уточнять наличие частых переломов. При подозрении на остеопению денситометрию методом DXA выполняют по показаниям. У пациентов с TRPS II рентгенографию остеохондром проводят при появлении симптомов и по окончании полового созревания. При клиническом диагнозе TRPS с неизвестной молекулярной причиной, а также при TRPS II, в детском возрасте ежегодно оценивают развитие.

Факторы и обстоятельства, которых следует избегать: Виды спорта с высокой ударной нагрузкой или контактные виды спорта могут представлять опасность для пациентов с нарушенной подвижностью.